|
|
Genotypizace lokusu CSN1S1 a jeho osociační analýza
BRABEC, Václav
Cílem práce bylo provedení genotypizace polymorfního lokusu CSN1S1, u kterého dochází na exonu XVII v pozici 192 aminokyseliny výsledného proteinu k tranzici A/G. Výsledkem substituce je zaměnění aminokyseliny glycinu za glutamin a vytvoření dvou polymorfních variant, B a C. Druhým cílem bylo vyhodnocení těchto alel ve vztahu k vlastnostem mléčné užitkovosti, znaků produkce a technologické jakosti mléka. Analýza byla provedena u 234 vzorků dojnic holštýnsko-fríského skotu a českého strakatého skotu, které byly odebrány ve vybraných farmových chovech v Jihočeském kraji. Pro genotypizaci byly použity metody jako PCR a RFLP, pro detekci výsledných genotypů byla použita restrikční endonukleáza HphI. Následná vizualizace fragmentů proběhla na agarózovém gelu. Genotypy byly nalezeny dva, a to genotyp BB a BC. Byly sestaveny výsledné frekvence v populaci ze stanovených genotypů BB=0,888, BC=0,112. Asociační analýza byla vyhodnocena pomocí SAS analytics software. Významný vliv lokusu na sledované vlastnosti nebyl nalezen.
|
|
|
Hodnocení genetického polymorfismu kmenů \kur{Beauveria bassiana }na základě analýzy mikrosatelitů
PUDIL, Jiří
Mikrosatelity jsou tandemově se opakující repetice o délce 2-6 párů bazí DNA. Mikrosatelity byly objeveny v každém organismu, včetně entomopatogenních hub. Jsou vysoce polymorfní, a proto jsou účinnými genetickými markery, které nám dovolují zkoumat různé aspekty těchto hub. Cílem diplomové práce je provést analýzu mikrosatelitů a popsat genetické závislosti mezi jednotlivými kmeny a monosporovými izoláty, které byly z těchto kmenů odvozeny a zhodnotit tak míru genetického polymorfismu kmenů \kur{Beauveria bassiana} odebraných při monitoringu v lokalitě Černá Hora na Šumavě. Dále se ve své práci snažím optimalizovat metodu izolace DNA a metodu analýzy mikrosatelitů. Celkem bylo analyzováno 44 kmenů \kur{Beauveria bassiana} izolovaných z lýkožrouta smrkového \kur{(Ips typographus)} za použití čtyř primerů. Celkově lze říci, že výsledky, které jsem získal při řešení diplomové práce ukazují na vysokou podobnost hodnocených kmenů a tedy nízkou hladinu polymorfismu. Pro další práci by bylo vhodné zvětšit lokalitu, ze které budou vzorky odebírány a zařadit do analyzované sady kmeny, které byly získány z různých vývojových stádií hostitele, stejně tak jako další referenční kmeny entomopatogenních hub získané z jiných lokalit s podobnými podmínkami. Pro detailnější vnitropopulační studii by bylo vhodné využít analýzu ribosomální DNA. Takto vybraná a hodnocená populace pravděpodobně poskytne věrnější obraz kmenové diverzity na daném území.
|
|
|
Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potencionální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí.
Hronová, Karolína ; Slanař, Ondřej (vedoucí práce) ; Paluch, Zoltán (oponent) ; Hladík, Michal (oponent)
Univerzita Karlova 1. lékařská fakulta Studijní program: Biomedicína Studijní obor: Preventivní medicína MUDr. Karolína Hronová Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potenciální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí Polymorphism of drug metabolizing enzymes as a potential target of prevention of serious treatment complications in neonates and infants Disertační práce- ABSTRAKT V ČESKÉM JAZYCE Školitel: prof. MUDr. Ondřej Slanař, Ph.D. Konzultant: MUDr. Pavla Pokorná, PhD. Praha, 2018 Abstrakt Úvod a cíle: Bezpečnost analgosedativních léčiv zahrnuje lékové interakce, nežádoucí účinky, syndrom z odnětí a vznik závislosti na těchto lécích, tedy faktory významně ovlivňující morbiditu a mortalitu a jejichž prevence má zásadní význam pro zvýšení kvality péče o pediatrické pacienty. Cílem disertační práce bylo posouzení predikce účinnosti a bezpečnosti analgosedativních léčiv sufentanilu, midazolamu, tramadolu a antiepileptika kyseliny valproové u novorozenců a dětí na základě výskytu vybraných farmakogenetických biomarkerů potenciálně ovlivňujících tyto parametry. Dále byl posouzen výskyt lékových interakcí fenobarbitalu s ostatními analgosedativními léčivy. Metodika: Základem disertace jsou dvě studie, provedené na Jednotce intenzivní a resuscitační péče Kliniky...
|
|
|
Vliv polymorfismu kandidátního lokusu na technologické vlastnosti mléka
VAŇKOVÁ, Adéla
Cílem této diplomové práce bylo zjistit vliv polymorfních variant lokusu mléčného proteinu betakaseinu (CSN2) na znaky produkce a technologickou jakost mléka u plemen český strakatý skot a holštýnský skot. DNA byla izolována z mléka. Pro zjištění genotypu byly použity metody PCR a RFLP. Stanovení genotypů A1A1, A1A2 a A2A2 bylo uskutečněno u 702 dojnic. Ve zkoumané populaci u všech vzorků byl genotyp A1A1 zastoupen 11,40 %, A1A2 38,46 % a genotyp A2A2 50,14 %. Vybranými parametry mléčné užitkovosti byly: dojivost (kg), procento bílkovin a procento tuku. Pro statistické vyhodnocení byl použit program STATISTICA 12. Ve výsledcích nebyl zjištěn statisticky průkazný vliv genotypu CSN2 na zvolené znaky mléčné užitkovosti. Tento výsledek mohl být způsoben malým počtem jedinců zahrnutých do analýzy, výzkum bude dále v rámci grantu QJ1510339 a GAJU028/2019/Z pokračovat.
|
|
|
Rizikové chování v závislosti na genu alela A1 pro dopaminový receptor D2
MICHL EGRIOVÁ, Simona
Studie publikované od roku 1990, které se zabývají vztahem genetického polymorfismu genu pro dopaminový receptor D2 (DRD2) ve vztahu k alkoholismu nebo k dalším poruchám či onemocněním, přinášely rozporuplné výsledky. To vedlo autorku této práce k bližšímu prozkoumání vztahu mezi genetickým polymorfismem genu alela A1 pro DRD2 a rizikovou konzumací alkoholu v České republice se zaměřením na uměleckou oblast. Do studie bylo zapojeno celkem 29 probandů, z toho 15 umělců a 14 "neumělců". Kritériem pro výběr zkoumaného vzorku byl typ profesního zaměření (umělecké, neumělecké). Pomocí genetické analýzy krve (metodou PCR-RFLP) byl určen genotyp. Pouze u "neumělců" byla zjištěna přítomnost genetického polymorfismu alely A1 pro DRD2 (dispozice k inklinaci k rizikovému chování ve vztahu k alkoholu). Za použití metod EEG, testu AUDIT a dotazníku temperamentu byly zjištěny další parametry. Statistickou analýzou byla potvrzena souvislost mezi výskytem alely A1 pro DRD2 a vyšší amplitudou komponenty P300 (p=0,0000421). U umělců introvertů (n=9) byla statisticky prokázaná rizikovější konzumace alkoholu, která byla zjištěna z testu AUDIT (p=0,02298).
|
|
|
Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potencionální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí.
Hronová, Karolína ; Slanař, Ondřej (vedoucí práce) ; Paluch, Zoltán (oponent) ; Hladík, Michal (oponent)
Univerzita Karlova 1. lékařská fakulta Studijní program: Biomedicína Studijní obor: Preventivní medicína MUDr. Karolína Hronová Polymorfismus genů účastnících se v metabolismu léčiv jako potenciální cíl prevence závažných komplikací léčby u novorozenců a dětí Polymorphism of drug metabolizing enzymes as a potential target of prevention of serious treatment complications in neonates and infants Disertační práce- ABSTRAKT V ČESKÉM JAZYCE Školitel: prof. MUDr. Ondřej Slanař, Ph.D. Konzultant: MUDr. Pavla Pokorná, PhD. Praha, 2018 Abstrakt Úvod a cíle: Bezpečnost analgosedativních léčiv zahrnuje lékové interakce, nežádoucí účinky, syndrom z odnětí a vznik závislosti na těchto lécích, tedy faktory významně ovlivňující morbiditu a mortalitu a jejichž prevence má zásadní význam pro zvýšení kvality péče o pediatrické pacienty. Cílem disertační práce bylo posouzení predikce účinnosti a bezpečnosti analgosedativních léčiv sufentanilu, midazolamu, tramadolu a antiepileptika kyseliny valproové u novorozenců a dětí na základě výskytu vybraných farmakogenetických biomarkerů potenciálně ovlivňujících tyto parametry. Dále byl posouzen výskyt lékových interakcí fenobarbitalu s ostatními analgosedativními léčivy. Metodika: Základem disertace jsou dvě studie, provedené na Jednotce intenzivní a resuscitační péče Kliniky...
|
|
|
Polymorfismus kandidátního lokusu a jeho vliv na technologickou jakost mléka
ŠVARCOVÁ, Monika
Tato diplomová práce vznikla při studiu vlivu polymorfních variant lokusu mléčného proteinu betakaseinu (BCN) na znaky produkce a technologickou jakost mléka. Genotypy -kaseinu (gen CSN2) byly stanoveny metodou PCR-RFLP. Stanovení genotypů AA, AB a BB bylo uskutečněno u 731 dojnic. Výsledky genotypových frekvencí prokázaly, že genotyp BB byl ve zkoumané populaci zastoupen zhruba pětkrát častěji než heterozygoti AB a třicetkrát častěji než homozygoti AA. U 418 vzorků byl analyzován vliv genotypů BCN na produkci a složení mléka. V této části nebyl zjištěn statisticky významný vliv genotypů či alel. Následná analýza vlivu genotypů a alel na syřitelnost a kysací schopnost mléka proběhla u 119 vzorků. Výsledky nepotvrdily statisticky významný efekt na koagulaci mléka. V analýze jogurtového testu se projevil vliv genotypů. To by mohlo znamenat, že genotyp AA je spojen s vyšší kysací schopností a genotyp AB s nejnižší. Ovšem výsledky mohly být ovlivněny nižší četností souboru a nerovnoměrnou frekvencí genotypů ve zkoumané populaci.
|
|
|
Genetický polymorfismus v NBS1 genu pro diagnostiku a léčbu osob s cervikálním karcinomem
Rataj, Michal ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Šimůnek, Tomáš (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Michal Rataj Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek Ph.D. Název diplomové práce: Genetický polymorfismus v NBS1 genu pro diagnostiku a léčbu osob s cervikálním karcinomem. Cílem diplomové práce je nalezení optimální metody pro screening mutace 657del5 a zjištění odhadu populační frekvence heterozygotů a homozygotů pro mutaci v populaci České Republiky. V první úseku teoretické části práce je komplexně poukázáno na působení faktorů ovlivňujících celistvost genetické informace a vznik mutací v DNA. Naopak druhý úsek se věnuje schopnosti buněk odpovědět na toto poškození. Podrobně se práce zabývá genem NBS1 a jeho produktem nibrinem. V komplexu MRE11/Rad50/NBN je nibrin důležitým členem mechanizmů opravy dvouřetězcových zlomů DNA - NHEJ (nehomologní spojování konců) a HR (homologní rekombinace). Práce je zaměřena na nibrin a jeho funkce, ale také na mutace, které tyto funkce znemožňují a způsobují tak dědičné onemocnění Nijmegen breakage syndrom. Nibrin je překládán ze sekvence genu NBS1. Gen NBS1 se v populaci objevuje s několika různými mutacemi, které jsou rozšířeny celosvětově. V práci je diskutováno vyšší zastoupení mutace 657del5 populaci střední a východní Evropy. V experimentální části...
|
|
|
Asociační analýza vybraného lokusu ovlivňujícího technologickou jakost kravského mléka
NOVÁKOVÁ, Petra
Práce vznikla ke studiu vlivu mléčného proteinu betalaktoglobulinu na syřitelnost mléka. Na základě polymorfismů v -laktoglobulinovém genu (BLG) byly stanoveny metodou PCR-RFLP genotypy AA, AB a BB u 730 dojnic. Výsledky analýzy genotypů ukazují, že ve zkoumané populaci jsou heterozygoti AB přibližně jedenáctkrát četnější než homozygoti BB a třicetkrát častější než homozygoti AA. Frekvence alely A byla 0,4732 a pro alelu B 0,5268. Celkem u 429 vzorků byl analyzován vliv genotypů BLG na znaky produkce mléka. Pouze u jedné skupiny dojnic z farmy Sedlec se podařilo nalézt statisticky průkazný vliv alely B na procentuální zastoupení bílkovin a na celkové množství bílkovin. Alela B byla spojena s nižšími hodnotami těchto parametrů. U žádného jiného měření nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl ovlivněný genotypy či alelami genu BLG. V této práci bylo testování syřitelnosti metodou měřením času sýření a jogurtovým testem provedeno zatím u 51 vzorků. Výsledky ukazují, že genotypy BLG neměly statisticky významný vliv na čas sýření. Ve výsledcích jogurtového testu se projevil vliv genotypů, p-hodnota je nižší než zvolená hladina významnosti = 0,05. To by mohlo znamenat, že genotyp AB je spojen s vyšší kyselostí mléka. Avšak výsledky mohly být ovlivněny nižší četností souboru.
|
|
|
Analýza vybraných kandidátních lokusů ovlivňujících užitkové vlastnosti a zdraví zvířat
ČUNÁTOVÁ, Štěpánka
Cílem práce byla analýza polymorfismu v pozici -371bp (vzhledem k ATG start kodonu) genu MSTN, SNP v poloze 1948 bp genu MYF5 a vliv těchto polymorfismů na křehkost, vaznost, hodnotu pH a barvu masa. K analýze bylo využito 241 vzorků masa býků českého strakatého skotu. Genotypizace genů MSTN a MYF5 byla provedena metodou PCR-RFLP. Pro detekování polymorfismů byly použity restrikční endonukleázy DraI (pro gen MSTN) a TaqI (pro gen MYF5). Ze stanovených genotypů byly vypočteny jejich frekvence a frekvence alel. U genu MSTN byla frekvence genotypů AA=0,729, AB=0,258, BB=0,013 a frekvence alel A=0,858, B=0,142, pro gen MYF5 pak byla AA=0,181, AB=0,542, BB=0,278 a frekvence alel A=0,452 a B=0,548. Pomocí statistické analýzy byl zjištěn vliv (na hladině významnosti P > 0,05) genotypů genu MYF5 na vaznost, hodnotu pH a barvu masa.
|
host ::
RSS.